L’Autismo non è una malattia definita, ma è più corretto parlare di disturbi dello spettro autistico (ASD), i quali sono una serie di disturbi dello sviluppo neurologico del bambino che comprendono ritardo dello sviluppo del linguaggio, ed un livello più o meno grave di difficoltà nelle relazioni sociali.

Gli ASD sono aumentati molto negli ultimi anni.

Un bambino su 88 ne è affetto, e colpisce con una frequenza maggiore i maschi rispetto alle femmine. I tassi di incidenza aumentano dal 10 al 17% ogni anno.

La diagnosi si può fare tra i due ed i tre anni, anche se alcune volte si possono individuare segni precoci già nei primi mesi di vita, in particolare: la mancanza dell’aggancio visivo del lattante, la povertà del contatto, la quantità limitata dei sorrisi sociali e delle mimiche poco espressive, oltre ad altri segni importanti.

Si parla di disturbi dello spettro autistico perché il modo con il quale la malattia si manifesta è spesso diverso, ovvero ogni caso di autismo ha la sua storia ed il suo modo di manifestarsi (Fenotipo). Tutto dipende dai geni e da come questi interagiscono con l’ambiente (farmaci, alimentazione, inquinamento), ovvero l’espressività epigenetica dei loci genetici.

La Metabolomica, una scienza basata sullo studio dell’impronta dei metaboliti prodotti dal nostro corpo e diversi per ogni persona, ovvero una vera impronta digitale personale, consentirà nei prossimi anni di individuare precocemente il rischio di sviluppare una ASD già dalla nascita.

Il prof. Vassilios Fanos, il dott. Antonio Noto dell’Università di Cagliari, ed il dott. Michele Mussap dell’Università di Genova hanno pubblicato uno studio dove si afferma che l’autismo non dipende solo dalla genetica, ma anche da altri fattori ambientali. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27310602)

In particolare, gli autori spiegano come le modificazioni causate dall’ambiente, stile di vita, alimentazione e farmaci, alla placenta ed ai batteri dell’intestino dei bambini (microbioma intestinale), modificano i metaboliti prodotti dal corpo del neonato e vanno ad influenzare la maturazione delle cellule nervose cerebrali. I batteri intestinali non più equilibrati e ceppi di batteri particolari, producono delle sostanze tossiche (metaboliti tossici) che influenzano negativamente lo sviluppo del cervello del neonato.

Con le tecniche di Metabolomica, si possono individuare queste sostanze tossiche e capire fin dalla nascita se il bambino è a rischio. Inoltre stabilizzando con batteri adeguati il microbioma del bambino si può sperare di migliorare la prognosi.

In pratica, si sta pensando di creare una sorta di screening, ovvero una ricerca estesa a tutti i nuovi nati, per individuare i bambini che potranno ammalarsi. La ricerca è appena iniziata, non si devono aver false speranze, ma se si riuscirà a standardizzare questo metodo, il futuro di molti bambini sarà migliore.